O câncer pode ser considerado uma doença do genoma resultante do acúmulo de mutações que provocam o crescimento e a diferenciação celular de forma desregulada.
Na última década, os rápidos avanços no sequenciamento de nova geração (NGS) permitiram obter uma compreensão profunda das alterações genômicas que levam ao desenvolvimento e progressão do câncer.
O NGS é a principal tecnologia escolhida para investigar o perfil genômico tumoral. Essa metodologia oferece várias vantagens sobre os métodos tradicionais, conhecidos pela análise de biomarcadores únicos e que levam muito mais tempo para produzir um perfil genético completo, enquanto prorrogam ou postergam as decisões de tratamento, praticamente esgotando todo o material tumoral biopsiado. Para o NGS, no entanto, isso não é um problema, pois vários biomarcadores tumorais podem ser avaliados simultaneamente em um único teste que revela rapidamente um perfil molecular completo, e ainda preservando o tecido biopsiado.
Historicamente as abordagens clínicas seguiam um modelo único de tratamento em que as terapias eram selecionadas com base apenas nos tipos de câncer. À medida que evoluímos nossos conhecimentos acerca da biologia dos diferentes tipos de tumores, as decisões terapêuticas passaram a se basear cada vez mais em biomarcadores específicos ou em alterações genéticas presentes no genoma do câncer de um indivíduo.
Com isso os médicos podem prescrever medicamentos que têm como alvo específico aquelas vias biológicas conhecidamente responsáveis pela doença, evitando adotar terapias inespecíficas ou não ideais para um determinado paciente.
Esta abordagem individualizada para o tratamento do câncer é chamada de “oncologia de precisão”.
Por meio da análise do perfil molecular tumoral de um paciente, os planos de tratamento podem ser adaptados de forma personalizada em prol do melhor resultado possível disponível.
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